GORONTALOPOST - Pada tahun 1972, seorang wanita hamil menjalani tes darah yang mengungkapkan sebuah keanehan.
Dokter yang mengambil sampel darahnya mendapati bahwa sebuah molekul permukaan, yang seharusnya ada pada semua sel darah merah, hilang dari darah pasien tersebut. Keanehan ini menjadi misteri yang memunculkan pertanyaan besar dalam dunia medis.
Lima puluh tahun kemudian, ketiadaan molekul ini akhirnya membawa para peneliti dari Inggris dan Israel untuk menemukan sistem golongan darah baru pada manusia.
Penemuan ini dipublikasikan pada bulan September melalui makalah ilmiah yang mengungkapkan adanya sistem golongan darah baru yang diberi nama "MAL."
"Ini merupakan pencapaian yang sangat besar, dan puncak dari usaha tim yang panjang, untuk akhirnya membangun sistem golongan darah baru ini dan mampu menawarkan perawatan terbaik untuk pasien yang langka, tetapi penting," kata Louise Tilley, ahli hematologi dari Dinas Kesehatan Nasional Inggris, yang telah menghabiskan hampir 20 tahun meneliti keanehan berdarah ini.
Pencapaian ini sangat penting, karena dapat meningkatkan pemahaman kita tentang golongan darah yang lebih jarang, dan pada akhirnya membuka jalan bagi perawatan yang lebih baik bagi pasien dengan golongan darah langka.
Kebanyakan dari kita lebih familiar dengan sistem golongan darah ABO dan faktor rhesus (seperti golongan darah O positif atau A negatif).
Namun, manusia sebenarnya memiliki lebih banyak sistem golongan darah yang berbeda, yang didasarkan pada protein dan gula yang melapisi permukaan sel darah.
Sistem ini berfungsi untuk mengenali sel tubuh sendiri dan membedakannya dari sel asing yang dapat membahayakan tubuh.
Antigen—molekul penanda pada permukaan sel—memiliki peran penting dalam hal ini. Jika antigen yang terkandung dalam darah seseorang tidak cocok saat menerima transfusi, dapat terjadi reaksi yang berbahaya atau bahkan fatal.
Golongan darah utama ditemukan pada awal abad ke-20, tetapi penemuan sistem golongan darah baru ini, yang diberi nama MAL, merupakan langkah penting dalam memahami keanekaragaman golongan darah manusia. Penemuan ini sangat langka, karena hanya mempengaruhi sebagian kecil populasi.
"Pembuktian sistem golongan darah ini tidak mudah, karena kasus genetiknya sangat langka," jelas Tilley. Penelitian sebelumnya mengungkapkan bahwa lebih dari 99,9 persen orang memiliki antigen AnWj, namun antigen ini hilang pada darah pasien yang pertama kali diuji pada tahun 1972.
Para peneliti akhirnya menyebut sistem golongan darah baru ini sebagai golongan darah MAL, berdasarkan penemuan mutasi genetik yang menyebabkan hilangnya antigen AnWj.
Golongan darah MAL terjadi ketika seseorang memiliki versi mutasi dari kedua salinan gen MAL mereka. Jika seseorang memiliki mutasi ini, mereka akan memiliki golongan darah AnWj-negatif, seperti pasien hamil pada tahun 1972.
Tilley dan timnya berhasil mengidentifikasi tiga pasien dengan golongan darah langka yang tidak memiliki mutasi ini, yang menunjukkan bahwa kelainan darah dapat menyebabkan antigen ditekan atau hilang.
"MAL adalah protein yang sangat kecil dengan beberapa sifat menarik yang membuatnya sulit diidentifikasi dan berarti kami perlu melakukan berbagai penyelidikan untuk mengumpulkan bukti yang kami butuhkan guna menetapkan sistem golongan darah ini," jelas Tim Satchwell, ahli biologi sel dari University of the West of England.
Untuk memastikan penemuan mereka, setelah puluhan tahun penelitian, tim peneliti akhirnya berhasil memasukkan gen MAL normal ke dalam sel darah yang AnWj-negatif. Ini memungkinkan mereka untuk mengembalikan antigen AnWj pada sel-sel tersebut.
Protein MAL memiliki peran penting dalam menjaga kestabilan membran sel dan membantu transportasi sel. Penelitian sebelumnya juga menunjukkan bahwa antigen AnWj tidak ada pada bayi baru lahir, tetapi mulai muncul segera setelah kelahiran.
Menariknya, semua pasien AnWj-negatif yang terlibat dalam penelitian ini memiliki mutasi yang sama. Namun, tidak ditemukan kelainan sel atau penyakit lain yang terkait dengan mutasi ini, yang semakin memperkuat pemahaman tentang sistem golongan darah ini.
Kini setelah para peneliti berhasil mengidentifikasi penanda genetik di balik mutasi MAL, pasien dengan golongan darah MAL negatif dapat diuji untuk mengetahui apakah kondisi mereka diwariskan atau disebabkan oleh penekanan, yang bisa menjadi indikasi masalah medis lainnya.
Kelainan darah yang langka ini dapat memiliki dampak besar pada pasien, terutama dalam konteks transfusi darah. Oleh karena itu, pemahaman yang lebih mendalam tentang golongan darah ini dapat meningkatkan kemampuan kita untuk menyelamatkan lebih banyak nyawa.
---
Penemuan sistem golongan darah baru ini menandai babak baru dalam penelitian darah manusia. Setelah 50 tahun pencarian, para peneliti akhirnya dapat memecahkan misteri tersebut dan membuka peluang baru untuk perawatan yang lebih baik bagi pasien dengan golongan darah langka.
Penelitian ini dipublikasikan dalam jurnal Blood, memberikan kontribusi besar dalam dunia medis dan memperkaya pemahaman kita tentang keberagaman golongan darah manusia.(*)
Sumber: sciencealert
Editor : Tina Mamangkey